Entscheidende genetische Defekte leichter nachweisbar
(pte/he.vt) London – Ein internationales Wissenschafterteam hat eine Übersicht der am häufigsten verbreiteten Unterschiede im menschlichen Erbgut erstellt, die zu einer personalisierten Behandlung von Krankheiten führen könnte. Die Forscher bildeten das vollständige Genom von 269 Menschen ab und identifizierten winzige Unterschiede in entscheidenden Bereichen der DNA. Die so genannte HapMap Studie http://www.hapmap.org soll die Suche nach genetischen Abweichungen erleichtern, die mit verbreiteten Krankheiten wie Diabetes in Zusammenhang stehen. Experten wie Jim Wilson vom Medical Research Council http://www.mrc.ac.uk kritisierten, dass die in Nature http://www.nature.com präsentierte Studie nur die halbe Wahrheit enthalte, da sie für seltene Krankheitsbilder nicht eingesetzt werden könne.
An der HapMap Studie waren mehr als 200 Wissenschafter aus Amerika, Kanada, Großbritannien, China, Japan und Nigeria beteiligt. Untersucht wurde das Erbgut von Menschen aus Afrika, dem Fernen Osten und Westeuropa. Es wurden 300.000 SNPs identifiziert, die rund 90 Prozent der Informationen liefern können, die durch die Untersuchung der gesamten zehn Millionen erlangt werden würden. Dafür verantwortlich ist, dass diese SNPs als Markierungen dienen, die auf Veränderungen bei einer ganzen Anzahl von Positionen hinweisen.
Die Wissenschafter gehen davon aus, dass die Kosten für die Erforschung genetischer Ursachen von Krankheiten durch diese Ergebnisse um das Zwanzigfache gesenkt werden können. Die HapMap Daten werden bereits in der Wissenschaft eingesetzt. Ein britisches Team identifizierte in diesem Jahr einen genetischen Defekt, der das Risiko einer Erkrankung an einer alterbedingten Makuladegeneration deutlich erhöht. Andere Teams nutzen die Daten für die Forschungsvorhaben zu Diabetes, Alzheimer, Krebs, Schizophrenie, Asthma, Bluthochdruck und Herzerkrankungen. Es gibt laut BBC Hinweise darauf, dass einige genetische Variationen wie der Duffy-Faktor mit der örtlichen Geografie und der Umwelt in Zusammenhang stehen.
Die Menschen sind genetisch zu 99,9 Prozent identisch. Die verbleibenden 0,1 Prozent sind für die entscheidenden Unterschiede zwischen den Menschen verantwortlich. Die meisten genetischen Unterschiede werden durch SNPs (Single-Nucleotide Polymorphisms) verursacht. Dabei handelt es sich um eine Position im Genom, an der alternativ zwei verschiedene Basen auftreten. Diese SNPs sind in vererbten Familien, die Haplotype, gruppiert. Diese Kombinationen winziger Veränderungen der DNA wurden im Laufe der Evolution gemeinsam weitergegeben. Es wird angenommen, dass es rund zehn Millionen SNPs gibt.
