Gallenstein-Gen identifiziert

Internationales Forscherteam setzt auf Genchips zur Identifikation

(pte/ehj) Köln – Einem Forscherteam, dem unter anderem Wissenschaftler des Cologne Center for Genomics der Universität zu Köln http://www.ccg.uni-koeln.de angehören, ist es gelungen, das erste und vielleicht wichtigste Risikogen für das Gallensteinleiden zu identifizieren. Die Forscher berichten in der jüngsten Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature Genetics http://dx.doi.org über ihre Entdeckung. Die Forscher hoffen mit der Erkenntnis auch neue Medikamente herstellen zu können und damit chirurgischen Eingriffen vorzubeugen.

Gallensteine gehören heute zu den am häufigsten vorkommenden Gesundheitsproblemen in Industrieländern. Die Erkrankung hat in den vergangenen Jahrzehnten deutlich zugenommen. Experten schätzen, dass heute jede zweite über 60-jährige Frau einen Gallenstein hat. Bei etwa der Hälfte der Gallenstein-Patienten kommt es zu gesundheitlichen Problemen wie etwa Schmerzen, Entzündungen der Gallenwege oder auch der Bauchspeicheldrüse. Vielfach muss die Gallenblase entfernt werden. 2005 wurden allein in Deutschland mehr als 192.000 Gallenblasen entfernt.

„Um Genvarianten, die für die Auslösung dieser und anderer Krankheiten relevant sind, erkennen zu können, wird ein dichtes Netz an DNA-Markern getestet“, so Peter Nürnberg, Leiter des Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln. „Damit lässt sich das gesamte Erbmaterial in einem einzigen Experiment an mehr als einer Million Positionen auf Unterschiede zwischen kranken und gesunden Menschen prüfen“, führt der Experte aus. Die Häufigkeit des Auftretens bestimmter Varianten gebe erste Hinweise. Aus den Zahlenverhältnissen lasse sich dann ableiten, ob bestimmte Segmente der Erbmasse bei Patienten häufiger abweichen. „Träger der entdeckten Genvariante haben ein 2,2 Mal so hohes Risiko an Gallensteinen zu erkranken. Wenn beide Allele vorhanden sind, steigt dieses Risiko sogar auf das Siebenfache“, erklärt der Wissenschaftler.

Am CCG wurde bei 280 Patienten die gesamte Erbsubstanz auf Krankheitsvarianten untersucht. Eine Auswahl der auffälligsten Varianten wurde dann bei über 2.000 weiteren Patienten am Kieler Institut für Klinische Molekularbiologie geprüft und der Befund erhärtet.

Das Forscherteam um Nürnberg hat bei der Einführung dieser Technologie Pionierarbeit geleistet und inzwischen zahlreiche Studien zusammen mit klinischen Partnern durchgeführt. „Bisher haben wir uns vor allem auf seltenere Erkrankungen, so genannte Orphan Diseases, spezialisiert“, erklärt der Forscher. Mit dieser Entdeckung sei ein richtig dicker Fisch ins Netz gegangen. „Die entdeckte Genvariante eröffnet erstmals die Möglichkeit, die Ursachen der Gallensteinerkrankung neu zu verstehen“, erklärt Nürnberg. Jetzt, wo man die Gensequenz kenne, sei auch die Untersuchung relativ einfach. Der Forscher untersucht derzeit gerade die genetischen Hintergründe von Asthma. „Mit den neuen Systemen, bei denen bis zu eine Million Positionen in einem Experiment geprüft werden können, ergeben sich auch völlig neue Möglichkeiten zur Untersuchung der weit verbreiteten Volkskrankheiten“, so der Forscher abschließend.