Mutationen von zwei Schlüsselgenen verursachen Autismus

Balance zwischen Neuroligin-1 und Neuroligin-2 entscheidend

(pte/ehj) – Wissenschaftler der University of Texas http://www.utsouthwestern.edu haben entdeckt, wie Mutationen bei zwei Schlüsselgenen, Neuroligin-1 und Neuroligin-2, Autismus verursachen können. Ein Protein erhöht die Reaktion von Nervenzellen auf Reize, das andere hemmt die Aktivität der Zellen. Unter normalen Umständen besteht zwischen diesen beiden Proteinen ein ausbalanciertes Verhältnis. Die in Neuron http://www.neuron.org veröffentlichte Studie geht davon aus, dass bei Autisten genau diese Balance aus dem Gleichgewicht geraten ist. Diese Ergebnisse bestätigen die Theorie, wonach bei Autismus ein gestörtes Gleichgewicht zwischen anregenden und hemmenden Verbindungen zwischen den Nervenzellen besteht.

Die Proteine, die die Nervenzellen miteinander verbinden, wurden von einem Team der gleichen Universität vor mehr als zehn Jahren entdeckt. Bis jetzt war ihre genaue Funktion jedoch unbekannt. Der leitende Wissenschaftler Ege Kavalali erklärte, dass Mutationen dieser Proteine kürzlich mit bestimmten Arten von Autismus in Verbindung gebracht worden sind. „Unsere Studie liefert klare Erkenntnisse darüber, wie diese Proteine funktionieren. Es kann keinen neuen Behandlungsansatz geben, wenn wir nicht wissen, was diese Proteine bewirken.“ Neuroligin-1 und Neuroligin-2 schaffen eine physische Brücke an den Synapsen der Nervenzellen und ermöglichen so das Entstehen von Verbindungen mit anderen Nervenzellen.

In Studien mit Ratten wurde nachgewiesen, dass das Erhöhen der Menge beider Proteine zur Entstehung neuer Synapsen führte. Neuroligin-1 wurde mit den Reiz steigernden Verbindungen in Zusammenhang gebracht, Neuroligin-2 mit den hemmenden. Es wird angenommen, dass manche Autisten über eine mutierte Form von Neuroligin-1 verfügen. Als bei den Tests diese mutierte Form des Gens eingesetzt wurde, sank die Anzahl der Synapsen deutlich und die Zellen sprachen schlechter auf Reize an. Die aktuelle Studie legt nahe, dass das Vorhandensein einer mutierten Form die Anzahl der Synapsen verringern könnte, die bis ins Erwachsenenalter vorhanden sind. Dadurch könnte die Fähigkeit der Nervenzellen, die normalen Verbindungen herzustellen, eingeschränkt werden und so laut BBC zu den für Autismus charakteristischen Symptomen führen.