Neue Hinweise auf Ursache von Autismus

Wissenschaftler identifizieren zwei neue Genbereiche

(pte/ehj)  Heidelberg – Wissenschaftler des „Autism Genome Projects“ (AGP) http://www.naar.org/news/render_pr.asp?intNewsItemID=176 haben zwei neue Genabschnitte identifiziert, die möglicherweise Autismus verursachen. In der bislang größten Genomanalyse der Autismusforschung untersuchten die Wissenschaftler etwa 1.200 Familien mit mindestens zwei Autisten. Über die Ergebnisse ihrer Forschungsarbeit berichten Mitglieder des AGP – in dem sich 2002 Wissenschaftler aus mehr als 50 Instituten aus 19 Staaten zusammengeschlossen haben – in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Nature Genetics.

Seit langem vermuten Wissenschaftler, dass Fehler in der DNA Autismus verursachen. Wären die daran beteiligten Gene identifiziert, könnte dies das Verständnis über die Entstehung von Autismus verbessern und damit eines Tages auch eine zuverlässige Diagnose und Behandlung ermöglichen. Die Wissenschaftler verglichen deshalb die Genome bei etwa 1.200 Familien, von denen zumindest zwei Familienmitglieder Autisten waren.

Die Forscher identifizierten dabei eine Variation eines Gens, welches das Protein Neurexin kodiert. In Nervenzellen sorgt Neurexin dafür, dass Neuronen über Synapsen miteinander in Kontakt stehen. Neurexin interagiert mit einem weiteren synaptischen Protein, das bereits zuvor als Risikogen für Autismus unter Verdacht stand. „Die Ergebnisse decken sich mit dem aktuellen Forschungsschwerpunkt, der sich vor allem auf die Nervenzellverbindungen konzentriert“, sagt Sabine Klauck vom Deutschen Krebsforschungszentrum http://www.dkfz.de/index.html, das am AGP beteiligt ist, im Interview. Demnach könnte eine falsche Verschaltung der Neuronen die mit Autismus einhergehenden Störungen im Gehirn verursachen.

Auch auf einer bislang nicht näher bekannten Region des Chromosoms 11 entdeckten die Wissenschaftler genetische Variationen. „Die Ergebnisse liefern uns neue Forschungsansätze“, sagt Klauck. „Die nächste Aufgabe wird die Feinanalyse all jener Gene sein, die auf dem Chromosom 11 liegen.“

Die große Anzahl der untersuchten Familien garantiere eine hohe statistische Aussagekraft, argumentieren die Wissenschaftler des Autism Genome Project. „Erstmals sind alle beteiligten Familien nach einheitlichen Methoden untersucht worden“, sagt Klauck. Autismus ist eine genetisch bedingte Störung der Gehirnentwicklung. Die Krankheit ist zu mehr als 90 Prozent genetisch bedingt, wobei viermal mehr Jungen als Mädchen betroffen sind.